„ZDOBYWAĆ SZCZYTY, POKONYWAĆ DOLINY” Poznajcie niezwykłą historię Angeliki Chrapkiewicz-Gądek z SMA 3, która mimo choroby zdobywa szczyty gór, pisze książki i motywuje ludzi do życia!
Ale zacznijmy tę historię od Tomasza – ojca Rafałka Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach,
SMA jest też chorobą ciężką i postępująca, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu.
Oprócz zatrzymania postępu choroby, obserwujemy poprawę wiele funkcji ruchowych. Efekty są widoczne zarówno u najmłodszych, jak i u starszych pacjentów – niezależnie od stopnia zaawansowania
Jednak, aby móc w pełni korzystać z najnowszych zdobyczy medycyny w zakresie leczenia chorób układu nerwowego, konieczne są pilne zmiany systemowe dotyczące organizacji opieki neurologicznej
Badanie kliniczne FIREFISH było tzw. badaniem rejestracyjnym, co oznacza, że na podstawie uzyskanych w nim pozytywnych wyników Europejska Agencja Leków (EMA) dopuściła do stosowania w
30 miesięczne badania obserwacyjne pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach oceny funkcji motorycznych, tego
Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu
Kiedy i jak zaczęła się choroba? Katarzyna Starzec: O pierwszych objawach wiem z opowieści rodziców. Kiedy miałam 18 miesięcy, zauważyli, że nie poruszam się tak
Kiedy w Polsce było pierwsze podanie leku na SMA i z jakimi oczekiwaniami się to wiązało? Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Pierwszym lekiem poddanym badaniom w rdzeniowym zaniku
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą heterogenną: w naturalnym jej przebiegu większość pacjentów słabnie już w pierwszych miesiącach życia, ale są też tacy chorzy, u których
Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze
