Kiedy i w jaki sposób dowiedzieliście się, że Leon choruje na SMA?
Martyna Orlik: Po urodzeniu Leon otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Przybiliśmy sobie ze Sławkiem piątkę: „Zdrowy dzidziuś, super, lecimy dalej”. Po dwóch tygodniach zadzwoniła neurolożka, mówiąc, że wyniki badania przesiewowego wyszły źle i musimy je powtórzyć. Gdy dowiedziałam się, że chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, to mnie zmiotło. Pojechaliśmy do szpitala na dodatkowe badanie i z niepokojem czekaliśmy na jego wynik. Wszyscy nas uspokajali, mówiąc, że SMA jest tak rzadką chorobą, że na pewno nam się to nie zdarzy. No, ale się zdarzyło. I to był szok. Byłam przerażona, miałam też ogromne poczucie winy, że w tej loterii genowej Leon dostał od nas właśnie te geny, które determinują chorobę.
Sławek Wydra: To był najgorszy czas w moim życiu. Zamiast radości z narodzin syna, była pewnego rodzaju żałoba i żegnanie się z wyobrażeniami na temat tego, jak będzie wyglądało nasze życie z dzieckiem. Pojawiło się także bardzo dużo pytań, czuliśmy się zupełnie zdezorientowani i zagubieni, a był to czas, kiedy trzeba było podejmować różne, bardzo ważne decyzje. Niezwykle pomocne okazało się wówczas wsparcie ze strony Fundacji SMA.
Leon ma 4 kopie genu SMN2. Co to oznacza?
Martyna Orlik: U podłoża rdzeniowego zaniku mięśni leży zbyt mała produkcja w organizmie osoby chorej białka SMN, które jest kluczowe dla działania mięśni. Szybkość postępowania choroby oraz ciężkość objawów, w dużej mierze, zależą tego, jak dużo białka SMN jest produkowane w organizmie, a to z kolei zależy od liczby posiadanych kopii genu SMN2. Im więcej kopii tego genu ma pacjent, tym więcej białka SMN znajduje się w jego ciele, co przekłada się na teoretycznie lepsze rokowania. Ale tak naprawdę są różne przypadki i nigdy nie ma pewności, jak będzie przebiegała choroba u danego pacjenta. W grupie chorych z 4 kopiami genu SMN2 też są obserwowane przypadki szybkiego rozwoju objawów. Teoretycznie pacjent z 4 kopiami genu SMN2 ma jednak lepiej. Ale z drugiej strony ma gorzej – bo w Polsce nie ma dla niego odpowiedniego leczenia. Terapia genowa nawet nie jest zarejestrowana dla takich pacjentów, natomiast lek doustny – risdiplam – nie jest refundowany. Jedyną dostępną w Polsce opcją dla pacjentów z 4 kopiami genu SMN2 jest leczenie lekiem dokanałowym, podawanym w procedurze wkłuć dolędźwiowych kilka razy w roku. Jest to leczenie inwazyjne, związane z koniecznością hospitalizacji, dlatego trudno się na nie zdecydować, mając dziecko zdiagnozowane bezobjawowo, z teoretycznie łagodniejszą postacią SMA. Nam lekarze, zarówno w Polsce, jak i we Włoszech, sugerowali, żeby poczekać z rozpoczęciem leczenia na pojawienie się symptomów choroby.
Sławek Wydra: Z drugiej strony trudno nam było zrozumieć to, że mamy czekać, żeby choroba ruszyła, skoro można podać lek, który może w ogóle zapobiec wystąpieniu objawów. Nikt nie potrafił przekonać nas do tego, że czekanie na objaw jest przemyślaną strategią, popartą faktami czy badaniami. Na dodatek nie wiedzieliśmy na jaki konkretnie objaw mamy czekać, wszystko to jest bardzo uznaniowe, coś co jeden lekarz uzna za objaw, inny – nie. Ale wiedzieliśmy, że jeśli pojawi się objaw, będzie to oznaczało, że doszło już do jakiegoś nieodwracalnego uszczerbku na zdrowiu. A przecież sens przesiewu jest taki, żeby SMA diagnozować jak najszybciej i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie po to, żeby przeciwdziałać rozwojowi choroby.
Z tego powodu zdecydowaliście się niezwłocznie rozpocząć leczenie u Leona?
Martyna Orlik: Tak. I także dlatego, że wiedzieliśmy, że leczenie da nam poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort. I tak też jest. Leonowi leczenie daje pewność, że prawdopodobnie będzie żył normalnie, bez objawów choroby, a nam daje spokój i to, że nie żyjemy w wyczekiwaniu objawów i w ciągłym strachu, żeby czegoś nie przegapić. Nie zastanawiamy się za każdym razem, gdy Leon się przewróci, czy to oznacza, że właśnie pojawił się objaw.
Sławek Wydra: Dzięki leczeniu możemy żyć normalnym życiem z chorobą jako pewnym naszym towarzyszem, a nie czymś wokół czego skupia się całe nasze funkcjonowanie. Dziś wiemy, że decyzja o szybkim wdrożeniu leczenia u Leona była najlepszą z możliwych, bo coraz więcej specjalistów w Polsce i za granicą, mówi o tym, że liczba kopii genu SMN2 nie powinna wpływać na decyzję o leczeniu i że dzieci, takie jak Leon, czyli zdiagnozowane przedobjawowo i posiadające 4 lub nawet więcej kopii genu SMN2, również wymagają leczenia modyfikującego przebieg SMA, a leczenie to powinno być rozpoczynane od razu po diagnozie.
Dlaczego zdecydowaliście się na leczenie Leona lekiem doustnym?
Martyna Orlik: Leon jest dzieckiem bezobjawowym, które może żyć w zasadzie normalnie, bez obciążenia hospitalizacjami, wkłuciami, czy ciągłą obserwacją medyczną, więc chcieliśmy znaleźć taki lek, który będzie to wspierał, a nie temu zaprzeczał. Taki, który pozwoli nam żyć, tak jakby tej choroby nie było. Takim lekiem jest podawany doustnie, w domu pacjenta, risdiplam. Niestety, w Polsce pacjenci z 4 kopiami genu SMN2 mają dostęp tylko do leczenia lekiem nusinersen, który jest podawany dokanałowo. Dlatego, aby móc rozpocząć u Leona nieinwazyjną terapię doustną, musieliśmy podjąć leczenie zagranicą, konkretnie we Włoszech. Gdy ponad półtora roku temu zaczynaliśmy tam terapię, we Włoszech nie było badań przesiewowych noworodków, ale były już dostępne wszystkie leki na SMA, a decyzja, który lek wybrać należała wyłącznie do lekarza i rodziców, a nie do urzędników. Myślę, że tak to powinno wyglądać, bo wszystkie konsekwencje tej decyzji – fizyczne, psychologiczne, emocjonalne – ponosimy my, rodzice i nasze dzieci, a nie urzędnicy. Dlatego to my powinniśmy ją podejmować.
Sławek Wydra: Martyna i ja chcemy mieć po prostu radość z życia. I dlatego postanowiliśmy zawalczyć o taką zwykłą normalność, zwłaszcza, że wiedzieliśmy, że leczenie, które wybierzemy dla Leona będzie leczeniem prawdopodobnie na całe życie, a na pewno zobowiązaniem na wiele, wiele lat. Jest więc bardzo ważne, żeby było ono jak najmniej obciążające.
Jak obecnie wygląda Wasze życie z SMA?
Martyna Orlik: Leon nie ma objawów SMA. Według lekarzy i fizjoterapeutów, rozwija się motorycznie prawidłowo – biega, skacze, wchodzi po schodach, nosi rożne rzeczy, przewraca się, kontrolując swoje ciało. Chodzi do żłobka i jest wesołym dzieckiem, i mamy nadzieję, że tak będzie dalej. Oczywiście mamy różne obawy – czy lek nie okaże się za słaby, czy ministerstwo nie wycofa się z refundacji, czy jak Leon będzie starszy, będzie chciał przyjmować lek. Ale staramy się za wiele o tym nie myśleć i cieszymy się naszym zwykłym, codziennym życiem. Bardzo chcielibyśmy, żeby taką możliwość mieli rodzice wszystkich dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni – dlatego wierzymy w to, że wkrótce sytuacja w Polsce zmieni się na korzyść i dzieci zdiagnozowane w badaniu przesiewowym, mające 4 kopie genu SMN2, będą mogły otrzymywać bezinwazyjną, doustną terapię, która pozwoli im żyć zarówno bez objawów choroby, jak i bez obciążenia pobytami w szpitalu i różnymi procedurami medycznymi.
Komentarz eksperta: prof. dr hab. n. med. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącej Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
Dostępność terapii doustnej dla pacjentów z SMA, z 4 kopiami genu SMN2, u których przebieg choroby zwykle jest najłagodniejszy, ma ogromne uzasadnienie zarówno ze względu na wspominany w wywiadzie brak obciążeń dla pacjenta i rodziców hospitalizacjami i wizytami w szpitalu, jak i na udowodnioną już w badaniach skuteczność tej terapii u tych pacjentów. Zgodnie z wynikami tych badań, wydaje się, że terapia doustna jest równie skuteczna jak terapia dokanałowa, a pozwala na zachowanie jak najlepszej jakości życia pacjenta, bez poczucia znacznego „obciążenia” chorobą. Terapia doustna jest stosowana u pacjentów z 4 kopiami genu SMN2 w wielu krajach europejskich.
