Genetyka jest dziedziną stosunkowo młodą, która jednak rozwija się w zawrotnym tempie. W mniej niż 100 lat przeszliśmy od opracowania modelu DNA po powszechny dostęp do różnych testów genetycznych. Choć pierwotnie służyły one niemal wyłącznie do ustalania ojcostwa i rozwiązywania spraw kryminalnych, obecnie coraz więcej wiemy na temat wpływu poszczególnych zestawów genów na indywidualne cechy i predyspozycje. Jak współczesna genetyka pozwala nam coraz więcej dowiadywać się o sobie?
Możliwość poznania bliższego i dalszego pochodzenia
Jednym z najbardziej rozpoznawalnych w Polsce rodzajów badań genetycznych są testy tożsamości biologicznej, a dokładniej ich jeden odłam, czyli tzw. testy na ojcostwo. Testy tożsamości biologicznej polegają na porównaniu ze sobą co najmniej dwóch próbek DNA i wykorzystywane są nie tylko w celu określenia pokrewieństwa między dwiema osobami, ale także w celu identyfikacji ofiar lub poszukiwania sprawców przestępstw.
Poznanie predyspozycji genetycznych – punkt wyjścia do świadomego stylu życia
Zdobywające coraz większą popularność testy predyspozycji genetycznych oferują możliwość poznania unikalnych cech naszego organizmu i dopasowania do nich swojego stylu życia. Obejmują bardzo wiele aspektów, m.in. określają chronotyp danej osoby, predyspozycje żywieniowe i sportowe czy ryzyka związane z różnymi chorobami.
– W czasach, gdy zewsząd jesteśmy atakowani sprzecznymi poradami w zakresie zdrowia czy szeroko pojętego wellbeing-u, a dodatkowo prawie każdy z ekspertów powołuje się na inne badania naukowe, trudno zrozumieć, co jest naprawdę dobre dla naszego ciała. To, co jednej osobie służy, u drugiej może nie przynosić pożądanych efektów – tłumaczy Dominika Tomaszewska, dietetyczka kliniczna DNA ERA. – Test predyspozycji genetycznych pozwala na poznanie cech swojego organizmu, dzięki czemu łatwiej nam poznać jego potrzeby i w odpowiedni sposób na nie odpowiedzieć, np. dopasowując dietę, rodzaj wykonywanej aktywności fizycznej czy stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną. Jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, prawdopodobnie będziemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – dodaje Tomaszewska.
Diagnostyka chorób genetycznych
Choć testy predyspozycji genetycznej pozwalają wykryć nosicielstwo niektórych chorób, w przypadku podejrzenia konkretnej choroby stosowane są medyczne testy diagnostyczne, w tym badania prenatalne. Większość z nich jest bezinwazyjna dla płodu – wykonuje się je z krwi matki. Pozwalają na wykrycie m.in. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, hemofilii, mukowiscydozy, wrodzonej łamliwości kości, rdzeniowego zaniku mięśni czy dystrofii mięśniowej.
– Różnica między testami predyspozycji genetycznych a diagnostycznymi polega na tym, że pierwsze mają za zadanie głównie uświadomić prawdopodobieństwo i ryzyko zachorowania na daną chorobę. Testy medyczne służą natomiast do postawienia dokładnej diagnozy i wykonywane są zwykle na zlecenie lekarza na podstawie wywiadu i wykonanych wcześniej badań. Nieco inaczej jest w przypadku nosicielstwa – wykrycie takiej cechy w teście predyspozycji, zwłaszcza jeżeli jesteśmy rodzicami lub planujemy potomstwo w przyszłości, powinno skłonić nas do podjęcia diagnostyki pod okiem lekarza specjalisty – mówi Dominika Tomaszewska z DNA ERA.
