– Kiedy się pojawił, była to dla nas wielka niewiadoma. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się po nim spodziewać. Wówczas tak naprawdę nikt tego nie wiedział. Mieliśmy jedynie informację, że zatrzyma postęp choroby i już sama ta świadomość wywoływała u mnie ogromną radość i nadzieję. Miałam wielkie szczęście, ponieważ lek pojawił się w momencie, gdy zaczynałam tracić siły – mówi Martyna.
– Przed rozpoczęciem terapii musiałam coraz częściej wspomagać się wózkiem. Z dnia na dzień stawałam się słabsza i coraz częściej upadałam. Nawet przejście paru metrów, np. z domu do samochodu, sprawiało mi sporo trudności. Nie mówiąc o schodach, których pokonanie było wówczas dla mnie nieosiągalne. Zdarzały się sytuacje, że trzeba było mnie wnosić – dodaje Martyna.
– W naszym przypadku lekarstwo pojawiło się, gdy Martynka miała 9 lat, a postęp choroby stawał się coraz bardziej widoczny. Można powiedzieć, że był to ostatni dzwonek. Boję się myśleć, co by było, gdyby pojawienie się leku nastąpiło trochę później. Być może nasza córka na zawsze utraciłaby funkcję chodzenia – wspomina pani Monika Wójtowicz, mama Martyny.
Dzisiaj Martyna może normalnie żyć i wykonywać codzienne czynności. Bez większego problemu pokonuje dłuższe dystanse, mniej się męczy, często wychodzi ze znajomymi do miasta i funkcjonuje, w miarę możliwości, jak jej rówieśnicy. Jest w bardzo dobrej formie. Cieszy ją, że stała się osobą samodzielną. W swoim tempie wchodzi po schodach, trzymając się poręczy. Wózek lub skuter są jej potrzebne tylko wtedy, gdy wybiera się na dłuższy, bardziej męczący spacer lub wycieczkę, głównie po to, żeby nie opóźniać innym zwiedzania.
– Dawniej, kiedy Martynka leżała i kazano jej podnieść głowę, unosiła ją leciutko i zaledwie na krótką chwilę. Teraz jest w stanie utrzymać ją bardzo długo. Podnosi też nogi do góry i może je utrzymać uniesione przez dłuższy czas, a kiedyś byłoby to niemożliwe. W domu potrafi wszystko sama wokół siebie zrobić, tylko czasami potrzebuje pomocy z zewnątrz. Nie jest jednak tak, że nie potrzebuje jej wcale. Bywa, że trzeba jej pomóc, np. podnieść z podłogi cięższy przedmiot lub zanieść ciężki plecak do szkoły. Tego typu wsparcia Martynka na szczęście nie potrzebuje wiele. Generalnie radzi sobie świetnie – wyjaśnia pani Monika.
Martyna ma 15 lat. Urodziła się z 10 punktami w skali Apgar, bez objawów jakiejkolwiek choroby. Szczęśliwi rodzice obserwowali, jak prawidłowo się rozwijała, w takim samym tempie co inne dzieci – siedziała, raczkowała, chodziła. Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, kiedy miała 2 lata. Wówczas zaczęła się potykać, przewracać, podnosiła się „po sobie” na prostych nóżkach. Zaniepokojeni rodzice chodzili od lekarza do lekarza szukając właściwej przyczyny tych objawów. Zwrócono im wówczas uwagę na problem ze stopami i kolanami, zalecono noszenie butów ortopedycznych. Nikt nie rozpoznał problemu, jaki dotyka dziewczynkę, uważano, że to nic groźnego. Problemy z chodzeniem jednak nie zniknęły. Dopiero kolejnemu lekarzowi, ortopedzie, zapaliła się czerwona lampka. Zauważył, że z Martynką dzieje się coś bardziej niepokojącego i odesłał dziewczynkę do neurologa. Ten z kolei skierował ją na badania genetyczne, które potwierdziły chorobę – SMA typu 3. Był to pierwszy przypadek zachorowania na SMA w rodzinie.
Wiadomość o chorobie była dla wszystkich trudna, ponieważ kilkanaście lat temu nie było jeszcze leczenia. Pozostawała jedynie rehabilitacja, odbywająca się kilka razy w tygodniu, a do tego basen i hipoterapia. Wtedy można było zrobić tylko tyle, aby choć trochę spowolnić chorobę i nie pozwolić jej, żeby tak szybko zabrała kolejne umiejętności i sprawność. Martynka ma już za sobą 19 dawek nusinersenu – nazywa go „strzałem mocy”.
– Przez pięć godzin po podaniu leku leżę w szpitalu, a następnie wracam do domu i odpoczywam jeszcze przez trzy dni, żeby uniknąć bólu pleców czy zawrotów głowy, które czasem się pojawiają. Myślę jednak, że warto odpoczywać te trzy dni, aby później mieć strzał mocy – komentuje Martyna.
Kiedy dziewczynka zaczynała leczenie, miała w skali oceny funkcji motorycznych (Hammersmith) 39 punktów. Teraz ma ich 53, co stanowi ogromny krok naprzód w kierunku sprawności.
Martyna jest uczennicą liceum integracyjnego. Wybrała je, ponieważ była to jedyna szkoła średnia w Szczecinie, posiadająca windę. Choć z chodzeniem po schodach radzi sobie samodzielnie, to czasem potrzebuje więcej czasu niż zdrowi rówieśnicy, aby je pokonać. Oprócz szkoły, która zawsze jest na pierwszym planie, trzy razy w tygodniu ma fizjoterapię. Dobrze się uczy, lubi czytać, jest bystra i uzdolniona plastycznie. Żeby podnieść swoje umiejętności, od pięciu lat, czyli odkąd dostaje lek, w wakacje wyjeżdża na obóz artystyczny. Pierwszy taki wyjazd, jeszcze przed podaniem leku, był dla niej ogromnym wyzwaniem. Wprawdzie jakoś sobie radziła, ale było jej ciężko. Teraz, kiedy stała się silniejsza i bardziej sprawna, może dłużej malować, stać przy sztaludze i czerpać radość z tego, co robi. Leczenie dało jej tyle siły, że na obóz jeździ sama, baz mamy.
– Okres, w którym nie było leczenia, był dla mnie bardzo trudny. Ale ten czas wiele mnie nauczył. Przede wszystkim niepoddawania się, odpowiedzialności i walki o zatrzymanie siły. I co najważniejsze, pogodzenia się z chorobą – wspomina nastolatka.
Dziś o swoim schorzeniu opowiada bez większego problemu, jest świadoma ograniczeń, jakie niesie ze sobą choroba. Potrafi wytłumaczyć, dlaczego chodzi trochę inaczej niż inne osoby i dlaczego czasem jest bardziej zmęczona. Kiedy dorośnie, chciałaby zostać psychologiem, aby jeszcze lepiej zrozumieć siebie i innych. Z optymizmem patrzy w przyszłość, czeka na dalsze efekty leczenia i wierzy, że dzięki sile, którą ma w sobie będzie mogła realizować swoje plany i marzenia.
– Teraz czuję się cudownie. Zdecydowanie lepiej niż w 2019 roku, gdy dostałam pierwszą dawkę nusinersenu. Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie.
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/
Tegoroczna kampania jest objęta patronatem mediów ogólnopolskich i branżowych. Dziękujemy mediom za zrozumienie potrzeby szerzenia wiedzy na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz za wsparcie w nagłośnieniu naszej kampanii! 😊
