Bezpieczeństwo testu NIFTY – dlaczego badanie jest nieinwazyjne?

Na czym polega nieinwazyjność badania NIFTY?

Test NIFTY należy do grupy NIPT – bezpiecznych badań prenatalnych, które z bardzo dużą dokładnością sprawdzają stan zdrowia dziecka już na bardzo wczesnym etapie ciąży. NIFTY jako wyrób medyczny do diagnostyki in vitro podlega regulacjom UE i polskim przepisom dotyczącym wyrobów medycznych. Badanie polega wyłącznie na pobraniu niewielkiej próbki krwi żylnej od ciężarnej kobiety. Proces ten przypomina zwykłe badanie morfologii krwi i trwa zaledwie kilka minut.

Jaka jest różnica między badaniami inwazyjnymi a nieinwazyjnymi?

• Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, wymagają wprowadzenia igły do macicy w celu pobrania płynu owodniowego. Proces ten niesie ze sobą niewielkie, ale realne ryzyko poronienia, infekcji czy przedwczesnego pęknięcia pęcherza płodowego;
• Test NIFTY ogranicza te zagrożenia, oferując alternatywę dla przyszłych rodziców.

Metoda pobrania próbki bez ryzyka dla przyszłej mamy

Procedura pobrania krwi do testu NIFTY jest standardowa dla każdej ciężarnej kobiety. Podobnie jak podczas rutynowych badań laboratoryjnych pobiera się próbkę krwi z żyły łokciowej. Nie wymaga to żadnego specjalnego przygotowania ani zastosowania środków znieczulających. Cała wizyta trwa maksymalnie dwadzieścia minut, a samo pobranie krwi jest praktycznie niebolesne. Procedura może być wykonana zarówno w placówce medycznej, jak i podczas wizyty domowej.

Więcej praktycznych informacji na temat badania znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/.

Pobranie krwi nie wpływa na rozwój płodu ani przebieg ciąży. Materiał genetyczny dziecka naturalnie przedostaje się do krwiobiegu matki przez łożysko już od siódmego tygodnia ciąży. Test NIFTY wykorzystuje ten naturalny proces, analizując wolne płodowe DNA obecne w krwi kobiety. Metoda nie zakłóca równowagi hormonalnej ani nie ingeruje w naturalne procesy zachodzące w organizmie ciężarnej.

Porównanie testu NIFTY z badaniami inwazyjnymi

Głównym inwazyjnym badaniem diagnostyki prenatalnej jest wspomniana już amniopunkcja. Procedura polega na wprowadzeniu igły przez powłoki brzuszne do macicy w celu pobrania płynu owodniowego. Wiąże się z ryzykiem poronienia wynoszącym 1 do 2% przypadków. Dodatkowo mogą wystąpić powikłania takie jak infekcja wewnątrzmaciczna czy przedwczesny poród. Badanie wykonuje się zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży, co oznacza późniejsze uzyskanie wyników.

Test NIFTY oferuje wysoką dokładność diagnostyczną bez ryzyka charakterystycznego dla amniopunkcji. Czułość badania dla zespołu Downa przekracza 99% – potwierdzają to liczne publikacje naukowe, w tym polskie. Ta wartość jest zbliżona do wyników uzyskiwanych metodami inwazyjnymi – one dają jednak całkowitą pewność. Dodatkowo test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wcześniejsze uzyskanie informacji o stanie zdrowia dziecka. Wynik jest dostępny najpóźniej 10 dni roboczych od pobrania próbki – w praktyce można go uzyskać nawet wcześniej.

Warto przy tym zaznaczyć, że negatywne wyniki testu NIFTY najczęściej wykluczają potrzebę wykonania badania inwazyjnego. Tego rodzaju testy (np. amniopunkcja) się jednak okazać się potrzebne wtedy, gdy rezultat jest pozytywny. Są to bowiem badania diagnostyczne, natomiast NIFTY należy do grupy badań przesiewowych.

Kiedy można wykonać test NIFTY?

Optymalne okno czasowe dla wykonania testu NIFTY rozpoczyna się po ukończeniu 10. tygodnia ciąży. W tym czasie stężenie wolnego płodowego DNA osiąga odpowiedni poziom umożliwiający wiarygodną analizę. Aby możliwe było przeprowadzenie testu, minimalne stężenie wolnego DNA płodowego (cffDNA) we krwi matki, nazywane frakcją płodową, musi wynosić co najmniej 3,5%. Wcześniejsze wykonanie badania może skutkować koniecznością ponownego pobrania próbki ze względu na zbyt niską frakcję płodową. Górna granica czasowa wynosi 24 tygodnie ciąży, co daje szerokie okno możliwości.

Wskazania do wykonania testu NIFTY obejmują różne sytuacje:

• klasyczne wskazanie ze względu na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych stanowi wiek kobiety (powyżej 35 lat);
• nieprawidłowe wyniki innych badań przesiewowych, takich jak test PAPP-A, również uzasadniają wykonanie NIFTY;
• z tej metody diagnostycznej mogą skorzystać osoby z historią rodzinną zaburzeń genetycznych – dotyczy to również sytuacji, kiedy mama urodziła już dziecko z chorobą genetyczną.

Test jest szczególnie ceniony przez pary, które chcą uzyskać informacje o zdrowiu dziecka bez narażania ciąży na ryzyko.

Przeciwwskazania i ograniczenia dla wykonania testu NIFTY

Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY obejmują niewielką grupę przyszłych mam. Z przeprowadzenia badania może wykluczać wcześniejszy przeszczep narządu u kobiety (możliwość fałszywych wyników). Również terapia komórkami macierzystymi oraz zmiany kariotypu matki również wykluczają możliwość wykonania badania. Nie każdy wie, ale ciąża mnoga – powyżej dwóch płodów – uniemożliwia przeprowadzenie analizy. Natomiast ciąża bliźniacza nie stanowi przeciwwskazania, choć wynik dotyczy całej ciąży, a nie poszczególnych dzieci.

Główne przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY:

• badanie nie jest przeznaczone dla ciąż z trzema lub większą liczbą płodów (ciąże trojacze i wieloracze);
• testu nie wykonuje się przed 10. tygodniem ciąży;
• zespół znikającego bliźniaka – sytuacja, w której jeden z zarodków w ciąży mnogiej obumarł po 8. tygodniu ciąży lub w ciągu 8 tygodni przed planowanym badaniem;
• transplantacje i terapie komórkowe – testu nie wykonuje się u kobiet, które przeszły transplantację narządów lub szpiku kostnego albo były poddane terapii komórkami macierzystymi;
• transfuzja krwi – przeciwwskazaniem jest przebyta transfuzja krwi w okresie od 3 do 12 miesięcy przed badaniem;
• choroba nowotworowa u matki – aktywna lub niedawno przebyta choroba nowotworowa u ciężarnej może wpływać na wynik testu;
• mozaicyzm – stwierdzony mozaicyzm chromosomowy (obecność co najmniej dwóch linii komórkowych o różnym kariotypie) u matki, płodu lub w łożysku jest przeciwwskazaniem;
• choroby autoimmunologiczne – Niektóre choroby, jak toczeń rumieniowaty układowy, mogą stanowić przeciwwskazanie.

Frakcja płodowa to kluczowy parametr wpływający na możliwość wykonania testu NIFTY. Oznacza ona udział płodowego DNA we wszystkim wolnym pozakomórkowym DNA obecnym we krwi matki. Zbyt niska, poniżej minimalnej wymaganej wartości (3,5% dla testu NIFTY), uniemożliwia przeprowadzenie badania. W takich sytuacjach laboratorium informuje o konieczności ponownego pobrania próbki. Terapia heparyną nie stanowi przeciwwskazania, ale wymaga odstawienia leku na dwadzieścia cztery godziny przed pobraniem – należy wcześniej skonsultować to ze swoim lekarzem. Te ograniczenia nie wpływają na ogólne bezpieczeństwo procedury.