NIFTY pro wykonuje się gdy badania takie jak PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko np. trisomii 21. oraz gdy ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat. Prawidłowy wynik NIFTY pro może przynieść rodzicom spokój o zdrowie dziecka oraz pozwolić uniknąć amniopunkcji.
Test NIFTY – co to za badanie? Na czym polega?
Test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej ciężarnej. Znajduje się w niej wolne płodowe DNA (cffDNA), które przenika głownie przez łożysko do krwiobiegu matki.
Dzięki zastosowaniu innowacyjnej metody Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz zaawansowanych metod bioinformatycznych możliwe jest osiągnięcie wysokiej czułości badania, które jest jednocześnie bezpieczne i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Jakie choroby wykrywa test NIFTY pro?
NIFTY pro to najszersza wersja badania NIFTY i bada 94 choroby genetyczne. Test NIFTY pro pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób takich jak:
-
trisomie – badanie wykrywa trisomię 21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu,
-
choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — test NIFTY pro wykrywa zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX oraz zespół XYY,
-
mikrodelecje / mikroduplikacje – badanie wykrywa aż 84 różne zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym między innymi zespół DiGeorge’a, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Cri du chat oraz zespoły Angelmana/Pradera-Williego. Zmiany w chromosomach są mylnie uznawane za rzadkie, tymczasem ryzyko ich wystąpienia u dziecka jest wyższe niż ma to miejsce przy zespole Downa!
Poza identyfikacją 94 różnych nieprawidłowości genetycznych test NIFTY pro może posłużyć także do ustalenia płci dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży.
W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 18., 13. oraz płeć na życzenie.
Dlaczego warto wykonać badanie NIFTY pro?
Badanie NIFTY pro wyróżnia nie tylko szeroki zakres badanych chorób. Badanie to łączy w sobie zalety badań nieinwazyjnych (bezpieczeństwo) i inwazyjnych (wysoka czułość porównywalna do czułości amniopunkcji). Prawidłowy wynik NIFTY pro może pomóc odzyskać rodzicom spokój o zdrowie dziecka. Może też pozwolić uniknąć wykonania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem na wypadek wydania fałszywie negatywnego wyniku (odszkodowanie w takiej sytuacji wynosi do około 210 000 złotych) oraz refundacją badań diagnostycznych, zrealizowanych po wyniku pozytywnym (do kwoty około 2600 złotych). Wyniki fałszywie negatywne są bardzo rzadkie i mogą pojawić się również w innych badaniach tego typu, jednak tylko w NIFTY rodzice mogą uzyskać wysokie odszkodowanie.
Test NIFTY pro jest jedynym badaniem NIFTY, którego analizy wykonywane są w laboratorium BGI w Hongkongu. To laboratorium opracowało metodologię NIFTY i ma największe doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych.
Gdzie wykonać badanie NIFTY pro?
Test NIFTY pro można wykonać w całej Polsce w testDNA Laboratorium w punktach pobrań oraz z pobraniem próbki w domu (dojazd personelu medycznego do domu jest w cenie badania, podobnie jak pobranie w placówce). Cena badania NIFTY pro w testDNA Laboratorium obejmuje również konsultację wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem. Wynik badania dostępny jest szybko (maksymalnie 10 dni roboczych) i można go pobrać wygodnie w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Więcej informacji o badaniu NIFTY pro i ogólnopolski formularz rejestracji online dostępne są na stronie badanienifty.pl
