Biomarkery to wskaźniki biologiczne pozwalające ocenić stan zaawansowania choroby oraz odpowiedź na leczenie. Biomarkerem może być np. białko albo gen. W przypadku SMA znanym markerem
Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest
Fot. Fundacja SMA Fot. Fundacja SMA Tuż po urodzeniu Franek otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Jego rodzice byli szczęśliwi, że mają zdrowe dziecko. Niestety,
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie mięśni.
