Bezpieczne i skuteczne testy genetyczne
Wśród dostępnych obecnie nieinwazyjnych testów przesiewowych, najwyższą wiarygodność – powyżej 99 proc. – gwarantują tylko przesiewowe genetyczne testy prenatalne VERACITY Premium i VERAgene, które oferuje m.in. Medicover i Centrum Medyczne Damiana. Podczas, gdy popularne badania, czyli testy PAPP-A i USG, mają skuteczność od 60 proc. do maksymalnie 90 – 95 proc. w przypadku badań łączonych. Badaniom mogą się poddać kobiety w ciąży, które zakończyły 9. tydzień (USG i PAPP-A wykonuje się od 11. tygodnia) oraz w przypadku VERAgene także przyszli ojcowie.
Test VERACITY Premium pozwala na wykrycie wad rozwojowych będących skutkiem zaburzeń liczby: chromosomów autosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Patau’a), X lub Y (zespoły Turnera, potrójnego X, Klinefeltera, Jacobsa i XXYY) oraz zmian w obrębie ich struktury (zespoły DiGeorge’a, delecji 1p36, Smith-Magenis i Wolfa-Hirschhorna. Dla porównania tradycyjne badania przesiewowe umożliwiają rozpoznanie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau’a (trisomia 13), oraz ewentualnie zespołu Turnera (monosomia chromosomu X). Pozostałe zespoły nie są wykrywane w USG ani testem PAPP-A – mówi Magdalena Kaliszewska, specjalistka ds. badań genetycznych w Centrum Medycznym Damiana.
Większa skuteczność niż PAPP-A i USG
Szansa na wykrycie np. trisomii, w tym zespołów Downa, Edwardsa czy Patau’a podczas badania USG I trymestru wynosi zaledwie ok. 80%. Oznacza to, że nawet co piąte dziecko, mimo prawidłowego wyglądu płodu, będzie obciążone tą wadą. Po połączeniu badania USG z testem przesiewowym PAPP-A czułość rośnie do 95 proc. podczas gdy VERACITY Premium wynosi 99 proc.
Metody te mają szereg ograniczeń – zwraca uwagę ekspertka. – Dla przykładu nie wykryją one we wczesnym etapie ciąży wielu wad serca, nerek i innych. Te będzie można rozpoznać dopiero po odpowiednim wykształceniu organów, kiedy może być już za późno na podjęcie odpowiednich działań zarówno przez matkę, jak i personel medyczny – dodaje Magdalena Kaliszewska.
VERACITY Premium – bezpieczeństwo matki i dziecka
VERACITY Premium to badanie prenatalne określane także jako NIPT, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych tzw. aneuploidii i mikrodelecji. Schorzenia te są nie tylko groźne dla płodu, ale też dla zdrowia matki, gdyż mogą prowadzić do przedwczesnego poronienia oraz poważnych powikłań w trakcie porodu.
Pobranie krwi wygląda jak standardowe badanie morfologiczne, jedno z wielu, które wykonuje kobieta w trakcie ciąży. W przeciwieństwie do inwazyjnego badania prenatalnego, w którym ryzyko poronienia lub trwałego uszkodzenia płodu wynosi nawet 2 proc., VERACITY Premium jest w 100 proc. bezpieczne dla kobiety i jej dziecka. Ponadto jest łatwo dostępne, nie wymaga skierowania, wcześniejszego umówienia wizyty ani jakichkolwiek przygotowań, takich jak modyfikowanie dawek przyjmowanych leków lub ich odstawienia, a nawet bycia na czczo. Wystarczy, że pacjentka zgłosi się do jednego z punktów pobrań Medicover lub Centrum Medycznego Damiana – tłumaczy Magdalena Kaliszewska.
VERAgene – przetestować też można przyszłego ojca
Jeśli patogenny wariant występuje u obojga rodziców wówczas ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku niektórych chorób genetycznych, tzw. sprzężonych z chromosomem X, ryzyko wystąpienia objawów u syna zdrowej kobiety posiadającej szkodliwy wariant genetyczny wynosi 50%. Ponieważ VERAgene, podobnie jak i VERACITY Premium jest badaniem przesiewowym, wynik dodatni (wysokie ryzyko) należy potwierdzić w ramach badania inwazyjnego, czyli biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji (AC) – tłumaczy ekspertka i dodaje.
Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu jednej z chorób genetycznych badanych przez VERAgene wynosi 1 na 50 w ciążach umiarkowanego lub wysokiego ryzyka. Większość z nich nie jest wykrywana w badaniach biochemicznych wykonywanych z krwi przyszłej matki (tzw. test PAPP-A) oraz w czasie USG.
Choroby objęte badaniem genetycznym są związane z zestawem objawów od umiarkowanego do ciężkiego i znacząco wpływają na jakość życia dziecka. Zalicza się do nich wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, utratę słuchu, utratę wzroku, choroby metaboliczne, takie jak: mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowata, wrodzona ślepota Lebera i pląsawica-akantocytoza.
