Rzadkie choroby ujawniające się w dzieciństwie – kiedy warto wybrać się do lekarza?

Do chorób rzadkich zaliczamy te, które występują z częstotliwością 1 na 2000 osób lub rzadziej. Zdecydowana większość z nich daje objawy już w dzieciństwie, a około 30 proc. małych pacjentów umiera na nie przed ukończeniem 5. roku życia. Choć zazwyczaj nie są one uleczalne, szybkie uzyskanie diagnozy oraz wprowadzenie leczenia objawowego może znacznie przedłużyć życie chorych.
Facebook
Twitter
LinkedIn
Pinterest
WhatsApp
Email
Print

Nietypowe objawy zaobserwowane u dziecka zawsze powinny wzbudzić naszą czujność. Ich powtarzalność lub znaczne obniżenie komfortu życia dziecka są sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki. Choroby rzadkie dotyczą w Polsce ok. 6-8 proc. społeczeństwa, co oznacza, że każdy z nas może znać nawet kilka osób, które na nie cierpią.

Jak pokazują badania, aż 75 proc. z nich daje objawy już w wieku dziecięcym [1]. Co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. – przed ukończeniem 15 lat. [2]. Większość chorych żyje jednak przez wiele lat, nie zawsze mając świadomość chorób, na które cierpi. Nie oznacza to jednak, że nie wyniszczają one organizmu. Diagnoza pozwala na wprowadzenie leczenia i spowolnienie postępów choroby, np. poprzez ochronę zagrożonych organów. Jakie sygnały u dziecka powinny być dla nas alarmujące?

Wysoka gorączka, częste zapalenia ucha – objawy infekcji
Nawracające i częste infekcje u dzieci to nic nowego dla zdecydowanej większości rodziców. Ludzki organizm potrzebuje kilku lat, aby zapoznać się z różnymi patogenami i wykształcić na nie odporność, dzięki czemu może chronić nas w dalszym życiu. Warto jednak uważnie śledzić sytuację, zwłaszcza jeśli poza infekcjami pojawiają się dodatkowe objawy, takie jak np. odporność na leki.

W większości przypadków odpowiednie dobranie leków przez lekarza pomaga młodemu organizmowi w walce z chorobą. Antybiotyk pomaga zwalczyć infekcje bakteryjne, a podanie leków przeciwgorączkowych obniża temperaturę. Inaczej jest jednak chociażby w zespole TRAPS.

– Zespół TRAPS charakteryzuje się rzutami wysokiej gorączki, odpornej na zalecane standardowo leki przeciwgorączkowe. Jeśli zauważamy u dziecka taką odporność, zdecydowanie warto pogłębić diagnostykę, gdyż może okazać się, że nie zostało ono zarażone żadnym patogenem – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej, współpracująca z Fundacją Saventic zajmującą się bezpłatnąpomocą w diagnozie chorób rzadkich.

Częste objawy infekcji, takie jak zapalenia płuc, zakażenia ucha lub zatok, ale także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej oraz nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu stwarzają natomiast podstawy do podjęcia diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

– Pierwotne niedobory odporności to jednostka obejmująca kilkaset różnych mutacji genetycznych, których liczba wciąż wzrasta. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte tą chorobą są szczególnie narażone na infekcje i zakażenia. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia, aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan.


Zmiany skórne
Problemy skórne, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, mogą być objawem bardzo wielu chorób i problemów zdrowotnych. W ten sposób często dają o sobie znać chociażby alergie, jednak nawracające lub stale utrzymujące się zmiany, zwłaszcza o nietypowych kształtach, powinny zwrócić naszą uwagę i skłonić do podjęcia diagnostyki. Są one objawem wielu rzadkich chorób. Niepokojące powinny być dla nas zmiany takie jak rumień, łuszczenie się naskórka, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy pojawiające się bez znanej nam przyczyny obrzęki.

– Nawracające, pojawiające się bez wyraźnej przyczyny obrzęki mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Rozpoznawany jest on często z dużym opóźnieniem, a przyczyną są objawy, które mogą naśladować inne schorzenia. Przykładowo, chorzy mogą być diagnozowani i leczeni przez wiele lat na pokrzywkę czy zapalenie stawów – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan. – Z kolei zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu, sprawiające wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu to typowy objaw choroby Fabry’ego. Przyczyną jest miejscowe poszerzenie naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Zazwyczaj występują one poniżej pępka do poziomu kolan, a także na pograniczu czerwieni wargowej, w błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach – dodaje ekspertka.

Co w przypadku, gdy podejrzewamy, że nasze dziecko może cierpieć na chorobę rzadką?
Pierwszym krokiem jest udanie się do lekarza rodzinnego lub pediatry i podzielenie się swoimi obawami. W przypadku występowania objawów nietypowych, które pomimo konsultacji lekarskich nie zostały zdiagnozowane, warto zgłosić się do organizacji oferującej bezpłatną pomoc w diagnostyce, takiej jak Fundacja Saventic. Dzięki temu będziemy mieć pewność, że całość dokumentacji medycznej została przeanalizowana pod kątem chorób rzadkich, a w razie podejrzenia takiej choroby, zostaniemy skierowani na dalszą diagnostykę.

[1] Raport “Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, Warszawa, 2016

[2] https://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/Czy-2021-rok-okaze-sie-przelomowy-dla-pacjentow-z-chorobami-rzadkimi-w-Polsce,216995,14.html

Więcej o zdrowiu
Fundacja Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a

Źródło:

Fundacja Saventic

Warto

przeczytać