Pacjenci poszukują pomocy latami, a wielu z nich nigdy nie poznaje przyczyny swoich dolegliwości

Pomóc może Fundacja Saventic. Oferuje ona m.in. bezpłatną aplikację, dzięki której można znacznie przyspieszyć diagnozę i skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów i ośrodków medycznych. W Polsce chorobę uznaje się za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób¹. Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym². Do takich schorzeń należą m.in choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności. Ich wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów u dzieci. Niestety – ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza w tym temacie jest nadal niewielka. 

– Można powiedzieć, że choroby rzadkie są częste, a skala problemu jest wbrew pozorom naprawdę duża. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 000 takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie. Jednocześnie na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. populacji³. Z racji tak rzadkiego występowania oraz nietypowych objawów, postawienie diagnozy bywa procesem długotrwałym, kosztownym i niezwykle frustrującym dla cierpiących pacjentów. Często ustalenie przyczyny problemów zdrowotnych następuje bardzo późno, przez co lekarze nie są w stanie pomóc pacjentowi. Dlatego przyspieszenie diagnozy jest tak istotne – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. 

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie, jednakże około 20 proc. z nich może rozwijać się pod wpływem alergii, infekcji lub czynników środowiskowych⁴. Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. W większości tych chorób nie ma możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Niestety, dla znacznej części chorób rzadkich nie ma leczenia, ale można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego⁵.

Bezpłatne wsparcie pacjentów
Osoby poszukujące diagnozy często poświęcają wiele lat i środków finansowych na badania i wizyty u różnych specjalistów, ale nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Z myślą o takich osobach powstała Fundacja Saventic. Stworzyła ona i udostępnia bezpłatnie aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. Dzięki temu proces diagnostyki może być o wiele szybszy, a pacjent zostanie skierowany do odpowiednich ośrodków w celu leczenia. Jakie kroki podjąć, by otrzymać bezpłatną pomoc? 

– Należy wypełnić formularz na stronie Fundacji i dołączyć dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się nasza fundacja, dostarczamy informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Co ważne, dane pacjenta są analizowane nie tylko przez algorytmy, ale także przez zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny – mówi Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic. – Dzięki lekarzom, z którymi współpracujemy, każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, a żaden przypadek nie pozostaje bez odpowiedzi. Kontaktujemy się ze wszystkimi osobami, które zgłosiły się do nas po pomoc – nawet jeśli okaże się, że nie występuje u nich ryzyko choroby rzadkiej – dodaje Piątkowski. 

W przypadku choroby Gauchera, choroby Fabry’ego i mukopolisacharydozy rozpoznanie może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (DBS). Fundacja Saventic wykonuje je wybranym pacjentom bezpłatnie. Organizacja oprócz wspierania w diagnozie ma na celu edukowanie społeczeństwa w temacie chorób rzadkich. W planach jest również poszerzenie działalności o kolejne jednostki chorobowe, by pomóc jak największej ilości pacjentów oraz dać kolejną szansę tym, którym dotychczas nie udało nam się pomóc mimo, iż obdarzyli Fundację zaufaniem.