Pani Profesor, jakie są objawy choroby Devica (NMOSD)?
Chorobę Devica nazywamy dzisiaj spektrum neuromyelitis optica (spektrum NMO, NMOSD). Jest to termin z łaciny, który wskazuje na zajęcie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Objawy wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego najczęściej obejmują niedowłady kończyn (mogą one dotyczyć np. tylko kończyn dolnych lub wszystkich czterech kończyn) oraz zaburzenia czucia, a czasem także zaburzenia zwieraczy, czyli np. oddawania moczu. Zapalenie nerwów wzrokowych objawia się z kolei zaburzeniami widzenia, do całkowitej ślepoty włącznie. Objawy nie muszą występować jednocześnie, a choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy – objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, następnie trochę się poprawiają, czyli następuje tzw. częściowa remisja, a za jakiś czas dochodzi do kolejnego ataku choroby, co powoduje szybkie narastanie niesprawności.
Czy znane są przyczyny tej choroby? Kto na nią choruje?
Przyczyną są wytwarzane przez organizm osoby chorej przeciwciała przeciwko własnemu białku, które nazywa się akwaporyna 4 i jest białkowym kanałem wodnym kluczowym dla prawidłowego funkcjonowania astrocytów – komórek stanowiących ważny budulec ośrodkowego układu nerwowego. Autoprzeciwciała te powodują uszkodzenie układu nerwowego. Jest to zatem choroba z autoagresji. Dopiero od 2004 roku wiemy, że choroba Devica nie jest podtypem stwardnienia rozsianego, ale zupełnie odrębną chorobą, o innym patomechanizmie, rokowaniu i sposobach leczenia. Chorują na nią kobiety i mężczyźni, dzieci i dorośli, ale zdecydowanie najczęściej kobiety, ze średnim wiekiem zachorowania między 30 a 50 rokiem życia, nieco później niż ma to miejsce w SM. NMOSD jest chorobą rzadką, czyli rocznie w Polsce zachorować na nią może maksymalnie 20-30 osób. Oznacza to, że jest 50-100 razy rzadsza niż stwardnienie rozsiane. Dlaczego u niektórych osób dochodzi do produkcji przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, a przez to do zachorowania na NMOSD? Tego nie wiemy. Nie znamy też czynników ryzyka tej choroby poza rasą (jest częstsza wśród rasy azjatyckiej
Jakie leczenie można dziś zaproponować pacjentom – czy jest to leczenie przyczynowe, czy wyłącznie łagodzące objawy?
Kiedyś leczyliśmy spectrum NMO wyłącznie objawowo – czyli leczyliśmy skutki rzutów choroby, ale nie mogliśmy im zapobiec. Potem pojawiły się leki immunosupresyjne, czyli hamujące działanie układu odpornościowego (ale niespecyficzne dla jednej konkretnej choroby z autoagresji), które stosujemy w NMOSD zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami, choć de facto nie są one zarejestrowane do leczenia NMOSD,, czyli stosujemy je poza wskazaniami, w tzw. trybie off label. U niektórych pacjentów są one skuteczne, ale około połowa chorych nie odpowiada na takie leczenie. Dopiero w ostatnich latach zostały zarejestrowane w leczeniu NMOSD trzy nowe leki (ekulizumab, inebilizumab i satralizumab), które nie dość, że są znacznie bardziej skuteczne niż dotychczasowe terapie immunosupresyjne, to jeszcze mają odpowiednie wskazanie rejestracyjne. Wszystkie te trzy leki są nakierowane na różne elementy układu odpornościowego tak, żeby hamować wytwarzanie patogennych przeciwciał, czyli działają rzeczywiście przyczynowo i dzięki temu bardzo skutecznie zapobiegają kolejnym rzutom choroby. A to jest najważniejszy cel leczenia NMOSD, bo w przypadku tej choroby każdy rzut, nawet gdy jest leczony sterydami, najczęściej pozostawia poważny ubytek w stanie zdrowia pacjenta i poważną niesprawność. Naszym zadaniem jest więc zapobieganie tej niesprawności poprzez zapobieganie kolejnym rzutom. To zadanie fantastycznie spełniają nowe leki – ponad 80-90% pacjentów, którzy je stosują, nie ma nowych rzutów choroby.
Czy polscy pacjenci z NMOSD mają szansę na leczenie tymi nowoczesnymi lekami?
Na ten moment żaden z tych trzech leków nie jest w Polsce refundowany, choć wszystkie są zarejestrowane w UE, a zatem też w Polsce. Aktualnie w procesie refundacyjnym w Polsce jest tylko satralizumab i mamy wielką nadzieję, biorąc pod uwagę ogromną skuteczność tego leku, że nawet jeszcze w tym roku będziemy mogli leczyć nim naszych pacjentów. Satralizumab został wpisany na listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności i dzięki temu może być finansowany z Funduszu Medycznego, na co bardzo – jako środowisko neurologów – liczymy. Dla ekulizumabu i inebilizumabu nie zostały złożone wnioski refundacyjne, być może ze względu na bardzo duże koszty tych terapii.
Jakie korzyści odniosą pacjenci z refundacji satralizumabu?
Praktyczne korzyści dla pacjentów, którzy nie doświadczą kolejnych rzutów choroby, to zapobiegnięcie ślepocie, która jest głównym powikłaniem tej choroby, zapobiegnięcie temu, że pacjent będzie na wózku inwalidzkim, a także zapobiegnięcie śmierci, bo niestety NMOSD jest chorobą obarczoną wysoką śmiertelnością, która wynosi nawet 7-30% w tej grupie pacjentów (główna przyczyna zgonu to niewydolność oddechowa). Każdy rzut choroby może potencjalnie skończyć się tragicznie, nawet spowodować śmierć pacjenta. Korzyści z leczenia są zatem niebagatelne – to utrzymywanie jakości życia pacjenta i jego sprawności. Co więcej, leczenie satralizumabem, dzięki możliwości samodzielnego podania leku w warunkach domowych, jest bardzo wygodne i ma korzystny profil bezpieczeństwa – w badaniach klinicznych nie obserwowano żadnych poważnych działań niepożądanych. To wszystko sprawia, że jest to lek, na który z nadzieją czekamy.
