Padaczka (inaczej: epilepsja) jest to schorzeniem, wokół którego narosło wiele mitów, często przekładających się na krzywdzące postawy otoczenia wobec osób chorych. Tymczasem nie jest ona wyrokiem i nie musi przekreślać realizacji planów życiowych. Wiele osób z padaczką dobrze reaguje na leczenie i nie odczuwa ograniczeń, związanych z chorobą. Może prowadzić szczęśliwe i aktywne życie, spełniać się zawodowo oraz rozwijać swoje pasje. Istnieje wiele przykładów znanych ludzi, którzy odnieśli sukces mimo postawionej diagnozy. Na padaczkę chorowali lub chorują m.in. pisarz Fiodor Dostojewski, piosenkarz Prince, czy aktor Danny Glover. Na podstawie źródeł historycznych sądzi się, że chorować mogli także Juliusz Cezar, Sokrates, Napoleon oraz Theodore Roosevelt. Zwiększaniu społecznej świadomości na temat padaczki i przeciwdziałaniu stygmatyzacji osób chorych służą obchody Międzynarodowego Dnia Epilepsji, który przypada w drugi poniedziałek lutego (w tym roku jest to 12 lutego). W Polsce Dzień Osób Chorych na Padaczkę obchodzony jest także 14 lutego, w imieniny św. Walentego, który jest patronem nie tylko zakochanych, ale również epileptyków. Co zatem warto wiedzieć o padaczce?
„Padaczka nie jest jedną chorobą, ale całym spektrum różnych procesów patologicznych, polegających na nagłym wzroście aktywności elektrycznej w mózgu lub w jego określonym obszarze, co przekłada się na tymczasowe zakłócenie komunikacji między neuronami. Objawy zależą od tego, która część mózgu i w jakim stopniu jest zaangażowana w to patologiczne zjawisko. Najbardziej charakterystyczne są, najczęściej kojarzone z padaczką, gwałtownie przebiegające, uogólnione napady toniczno-kloniczne. Ale napady padaczkowe mogą mieć charakter nie tylko ruchowy, ale też czuciowy, wegetatywny lub psychiczny. U niektórych chorych pojawiać się mogą np. omamy węchowe lub słuchowe. Atak padaczki może też przebiegać z chwilową utratą świadomości, nieruchomym spojrzeniem lub mimowolnie powtarzającymi się gestami. Czasami napady mogą pojawiać się podczas snu i wtedy chory nawet o nich nie wie. Padaczka to jednak nie tylko napady, towarzyszy jej cały zespół symptomów psychicznych, wegetatywnych i somatycznych, które pojawiają się na skutek morfologicznych i metabolicznych zmian w mózgu, spowodowanych przez napady” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przewodniczący Sekcji Padaczki PTN, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Jeden napad to nie padaczka
Istnieje wiele podziałów napadów padaczkowych. Najbardziej podstawowy rozróżnia napady uogólnione, gdy nieprawidłowe wyładowania elektryczne obejmują obie półkule mózgowe oraz napady ogniskowe, gdy wyładowania obejmują tylko jeden obszar mózgu.
Ze względu na obraz kliniczny napady padaczkowe możemy podzielić na:
– toniczno-kloniczne (inaczej napady duże „grand mal”), podczas których chory traci przytomność i upada, jego mięśnie ulegają silnemu napięciu, a głowa odgina się do tyłu; pacjent oddycha nieregularnie, pojawiają się drgawki kończyn i głowy, szczękościsk i ślinotok; w wyniku drgawek może dojść do przegryzienia języka, mimowolnego oddania moczu lub stolca; po napadzie chory odczuwa zmęczenie, senność, ból mięśni i głowy;
– nie drgawkowe, nieświadomości (nazywane też napadami małymi „petit mal”), podczas których pacjent zastyga w bezruchu i traci kontakt z otoczeniem;
– miokloniczne, charakteryzujące się nagłym potrząsaniem kończynami, ale bez utraty przytomności;
– atoniczne, podczas których dochodzi do gwałtownej utraty napięcia mięśniowego, co w konsekwencji powoduje upadek chorego;
– wegetatywne, charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem śliny, uczuciem ucisku w gardle lub klatce piersiowej, blednięciem, zaczerwienieniem oraz poceniem się.
Ważne jest, żeby wiedzieć, że jeden izolowany napad padaczkowy może wystąpić u każdej osoby i nie świadczy o padaczce. Warunkiem postawienia rozpoznania tej choroby jest powtarzalność napadów. Napady drgawkowe mogą być wywołane także np. zaburzeniami elektrolitowymi, zbyt wysokim lub niskim stężeniem glukozy we krwi czy też używkami. Należy je różnicować z padaczką, gdyż w takich przypadkach napady mają charakter objawowy i ustępują wraz z usunięciem ich przyczyny.
Postęp w farmakoterapii padaczki
W większości przypadków padaczka daje się opanować poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, unikanie bodźców wywołujących ataki oraz wprowadzenie odpowiedniej diety. Osoby chorujące na padaczkę, powinny unikać „wyzwalaczy” napadów, do których zalicza się m.in: intensywne i/lub migające światło; intensywną aktywność fizyczną; niewyspanie, przemęczenie; alkohol; stres; silne emocje, także te pozytywne; głośną muzykę; dużą różnicę temperatur; gorączkę.
W ostatnich dwóch dekadach nastąpiła prawdziwa rewolucja w leczeniu przeciwpadaczkowym. Praktycznie z każdym rokiem przybywa nowych leków, oddziałujących na różne typy napadów padaczkowych. Leki te są w większości dostępne dla pacjentów w Polsce, co pozwala na indywidualizację terapii. Leki stosowane w farmakoterapii padaczki dzieli się na: podawane doraźnie, które ograniczają rozprzestrzenianie się wyładowań elektrycznych w mózgu i dzięki temu przerywają napad; oraz stosowane przewlekle, które zapobiegają wystąpieniu napadów. Leki te zmniejszają pobudliwość błony komórkowej neuronów, co minimalizuje prawdopodobieństwo wygenerowania patologicznego wyładowania.
„W ostatnim czasie na rynku pojawiły się nowe leki przerywające napady, w znacznie wygodniejszych formulacjach, czyli podawane donosowo lub dopoliczkowo – zamiast tradycyjnych wlewek doodbytniczych. Stosowanie leków w nowych postaciach jest nie tylko wygodniejsze, ale przede wszystkim nie narusza intymności i godności pacjentów, a tym samym znacząco wpływa na poprawę jakości ich życia. Jeśli chodzi o terapię przewlekłą, to powinna być ona indywidualnie dopasowana przez lekarza dla każdego chorego, z uwzględnieniem m.in. rodzaju występujących napadów, wieku chorego, schorzeń współistniejących. Jeżeli zaproponowany lek okazuje się mało skuteczny, należy wdrożyć inny. Czasem konieczne jest zastosowanie terapii skojarzonej czyli 2-3 leków jednocześnie. W leczeniu padaczki bardzo istotne jest zażywanie leków regularnie i ściśle z zaleceniami lekarza” – mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak.
Problematyczna padaczka lekooporna
Około 30% pacjentów z padaczką nie odpowiada na leczenie farmakologiczne. Mówimy wówczas o padaczce lekoopornej. Zgodnie z definicją, padaczka lekooporna jest rozpoznawana, gdy dwie kolejne próby interwencji lekowych, w monoterapii lub terapii skojarzonej, lekami odpowiednio dobranymi i stosowanymi we właściwych dawkach, nie powodują opanowania występowania napadów padaczkowych w zadowalającym stopniu. Warto wiedzieć, że u ok. 20-30% pacjentów z padaczką lekooporną przyczyną niezadawalającej odpowiedzi na farmakoterapię jest nieprawidłowy dobór leku, jego nieregularne stosowanie albo zbyt wczesne odstawienie. Jest to tzw. lekooporność rzekoma. W takich przypadkach optymalizacja leczenia farmakologicznego powinna przynieść remisję napadów.
U pozostałych pacjentów, z faktyczną padaczką lekooporną, należy jak najszybciej rozważyć leczenie zabiegowe. Eksperci Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, postulują, by leczenie chirurgiczne rozważać u każdego pacjenta przed 70. rokiem życia, z padaczką lekooporną, niezależnie od typu napadów po niepowodzeniu dwóch prób leczenia farmakologicznego. Leczenie zabiegowe w wybranych przypadkach może okazać się bardzo skuteczne, jeśli chodzi o redukcję częstości napadów, a także może pozwolić na zmniejszenie obciążenia pacjentów politerapią. Wśród metod leczenia chirurgicznego dostępne są między innymi techniki resekcyjne, neurostymulacja oraz radiochirurgia.
„Technik zabiegowych jest dużo i można je dobrać do potrzeb chorego. Należy jednak pamiętać, że zanim to nastąpi, należy bardzo szczegółowo ocenić pacjenta, ustalić lokalizację, z której wywodzą się napady, ocenić korzyści i potencjalne konsekwencje, zaplanować diagnostykę przedoperacyjną nieinwazyjną i inwazyjną – jeśli chory tego wymaga oraz zaplanować rodzaj zabiegu. Są to sytuacje, kiedy bardzo ważna jest wielodyscyplinarna współpraca. Jednak odpowiedzialność za opiekę nad chorymi, kwalifikacja do diagnostyki przedoperacyjnej, czy dalsza opieka w poradni spoczywa na neurologach. Niestety w Polsce dostęp do procedur leczenia zabiegowego padaczki jest ograniczony. To wciąż niezaspokojona potrzeba pacjentów, wymagająca wdrożenia pilnych działań, o co jako środowisko intensywnie zabiegamy. Wśród nich jest określenie ścieżek diagnostycznych dla pacjentów, refundacja inwazyjnych procedur diagnostyki przedoperacyjnej, które są skomplikowane, a przez to kosztowne, oraz wdrożenie modelu kompleksowej opieki nad pacjentami z padaczką opartego na referencyjności ośrodków” – mówi prof. dr hab. n med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, przewodnicząca Krajowej Rady ds. Neurologii.
Skuteczną metodą leczenia padaczki lekoopornej jest stosowanie diety ketogennej, czyli diety bogatej w tłuszcze, ubogiej węglowodany i z normatywną ilością białka. „Dieta ketogenna prowadzi do wytworzenia w organizmie stanu metabolicznego podobnego jak podczas głodówki. Wówczas organizm przestaje zużywać jako główne źródło energii węglowodany, a zaczyna wykorzystywać głównie tłuszcz. W wyniku przemian tłuszczów w wątrobie wytwarzane są ciała ketonowe, które przenikają do krwiobiegu, a następnie do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie działają jak substytut glukozy w przemianach metabolicznych neuronów. Wzrost stężenia ciał ketonowych nazywa się ketozą i wiąże się ze zmniejszeniem częstości napadów padaczkowych i złagodzeniem ich przebiegu, a także z poprawą koncentracji, zdolności poznawczych, snu, nastroju i generalnie – jakości życia. U niektórych pacjentów stosujących dietę ketogenną pojawia się nawet możliwość zmniejszenia ilości stosowanych dotychczas leków przeciwpadaczkowych. Efekty stosowania diety ketogennej są widoczne już po tygodniu, a maksymalnie w ciągu 3 miesięcy od jej wprowadzenia. Im wcześniej wprowadzi się ją u pacjenta, tym lepszych efektów można się spodziewać” – wyjaśnia ekspert dietetyki Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl, mama 6-letniego Marcinka, chorującego na zespół Dravet.
Leczenie za pomocą diety ketogennej wymaga ścisłego monitorowania przez lekarza i dietetyka. Taki sposób żywienia może mieć bowiem różne skutki uboczne, jak m.in: odwodnienie, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaparcia, kamienie nerkowe, demineralizacja kości czy zaburzenia elektrolitowe. Może również powodować wiele niedoborów, dlatego wymaga przyjmowania suplementów witaminowych i mineralnych.
Uwaga na rzadkie zespoły padaczkowe
Zespól Dravet to jeden z tzw. rzadkich zespołów padaczkowych. To szczególnie trudna grupa padaczek, gdyż są to schorzenia lekooporne i poważnie rokujące – wszystkie prowadzą do stopniowego upośledzenia psychoruchowego pacjentów. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie.
Zespół Dravet stanowi niespełna 1% wszystkich padaczek. Choroba ta rozpoczyna się wcześnie, ponieważ pierwsze objawy występują najczęściej już w 1. roku życia. Zazwyczaj u zupełnie prawidłowo rozwijającego się dziecka pojawią się silne drgawki wywołane gorączką. Następnie napady te powtarzają się, już bez związku z gorączką. Ataki w zespole Dravet są bardzo intensywne, trwają długo i mają tendencję do przechodzenia w stan padaczkowy, bezpośrednio zagrażający życiu. Z zespołem Dravet związane są liczne inne, poza napadami padaczkowymi, problemy, takie jak: zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia motoryczne, zaburzenia ze spektrum zachowań autystycznych, zaburzenia snu oraz zaburzenia wzrostu i stanu odżywienia. Dlatego chorzy wymagają wielospecjalistycznej opieki, w którą zaangażowany jest nie tylko neurolog, ale również psycholog, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy, ortopeda i dietetyk.
„Jako opiekunowie dzieci z zespołem Dravet doświadczamy bardzo wielu problemów natury emocjonalnej i psychologicznej, a niestety nie możemy liczyć na systemowe wsparcie w tym zakresie. Choroba ma negatywny wpływ na funkcjonowanie całej rodziny: na relacje między rodzicami, na zdrowe rodzeństwo oraz na kontakty z dalszą rodziną, która często nie rozumie, z czym się mierzymy. Mamy też trudności z zapisaniem dziecka do placówki edukacyjnej, które najczęściej boją wyzwania odpowiedniego zabezpieczenia dzieci z padaczkami. To wszystko powoduje izolację społeczną. Na dodatek, jako opiekunowie dzieci z niepełnosprawnością nie możemy – zgodnie z polskim prawem – podjąć pracy zarobkowej, która nie tylko mogłaby poprawić trudną sytuację finansową wielu rodzin, ale także dałaby możliwość psychicznego oderwania się od codziennych problemów związanych z opieką nad ciężko chorym dzieckiem” – wylicza Jolanta Kuryło.
Aby lepiej leczyć osoby chorujące na padaczkę oraz zadbać o potrzeby ich opiekunów, niezbędne są kompleksowe zmiany systemowe, o które od lat zabiega Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Do kluczowych wyzwań zaliczają się wyceny procedur oraz koordynacja opieki. Eksperci i środowisko pacjentów liczą, że 2024 rok przyniesie niezbędne zmiany.
