Badanie WES – wskazania do wykonania
Badanie WES jest szczególnie zalecane u osób, które zmagają się z wieloma objawami, które utrudniają codzienne funkcjonowanie. Zazwyczaj bardzo trudne jest zdiagnozowanie przyczyn takiego stanu. O takiej sytuacji mówi się, że pacjent jest 'odysei diagnostycznej’. Badanie WES dla wielu pacjentów jest jedyną szansą na otrzymanie odpowiedzi na pytania:
- Co dolega pacjentowi?
- Czy jest leczenie dla pacjenta?
- Czy pacjent może poczuć się lepiej?
- Jacy specjaliści powinni leczyć pacjenta?
Wskazaniami do wykonania badania WES są m.in.:
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
- padaczki i drgawki, 'zawieszenia’,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
- wybiórczość pokarmowa,
- obniżona odporność,
- poronienia nawykowe,
- problemy ortopedyczne,
- wady kardiologiczne.
Badanie WES – szansa na poznanie przyczyny objawów i leczenie
Test WES jest aktualnie złotym standardem podczas diagnostyki wielu chorób, w tym bardzo rzadkich, które wcześniej były trudne do wykrycia przy wykorzystaniu klasycznych metod. Trudność ta wynikała przeważnie z faktu, iż na rozwój większości chorób wpływ może mieć kilka lub kilkanaście różnych genów, a również ich wzajemny wpływ na siebie. Każdy człowiek ma ok. 23 000 genów. Wykorzystując tradycyjne metody, szukanie tego jednego który odpowiedzialny jest za objawy pacjenta może być więc jak 'szukanie igły w stogu siana’. Przeanalizowanie każdego genu po kolei jest bardzo czasochłonne i kosztowne (za przebadanie jednego genu trzeba zapłacić ok. 1000 zł, a na wynik czeka się kilka tygodni). Z tego powodu zostało stworzone badanie WES. Aby możliwe było, żeby za jednym razem, w jednej analizie i w stosunkowo krótkim czasie, sprawdzić tysiące genów, które mogą być odpowiedzialne za objawy u pacjenta.
Badania WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze?
Badanie WES nie jest równe badaniu WES! Nazwa 'badanie WES’ może skrywać różne analizy – o różnym zakresie, czasie wykonania, rzetelności i rodzaju próbki. Z tych różnic wynikają różnice w cenie.
Badanie WES – zanim wybierzesz laboratorium w którym zostanie wykonana analiza, sprawdź co najmniej 4 poniższe aspekty:
- Dwie konsultacje z genetykiem – czy są gwarantowane?
Konsultacja przed badaniem jest konieczna, aby lekarz genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na analizę, która zawsze jest indywidualna i ukierunkowana na znalezienie ich przyczyny. Na tej podstawie dobiera się obszary genów do bardzo szczegółowego ‘przeskanowania’.
Konsultacja genetyczna po otrzymaniu wyniku ma na celu dokładne wytłumaczenie pacjentowi znaczenia wyrytych zmian oraz dalszego postępowania.
Dlatego dwie konsultacje genetyczne powinniśmy traktować jako nieodłączną część każdego badania WES.
- Zakres badania – co dokładnie będzie sprawdzone w danym laboratorium?
Zakres sprawdzanych zmian w genach może się różnić w zależności od wykorzystywanej technologii. Podstawowe badanie WES analizuje eksony czyli najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Jednak dostępna jest już technologia pozwalająca na sprawdzenie intronów – równie ważnej części genów która jest jednak znacznie trudniejsza do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM w Laboratorium testDNA) jest w stanie sprawdzić również te części, co znacząco zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów.
Dodatkowe parametry genów, które mogą zostać sprawdzone podczas badania WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które ma duże znacznie w odniesieniu do chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką).
- Czy używane są płatne bazy danych?
Następną ważną kwestią podczas wyboru badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie słowniki dla osób realizujących analizę WES. W chwili kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie. Istotne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta posiada dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji. Są więc niepełne. Dopiero przy wykorzystaniu płatnych baz danych (np. HGMD) zagwarantowany jest dostęp do wszelkich informacji, które mogą mieć znacznie dla wyniku pacjenta.
- Czy laboratorium posiada certyfikaty?
Bardzo ważnym aspektem w trakcie wyboru badania WES są certyfikaty, posiadane przez laboratorium realizujące analizy. Certyfikaty świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury oraz wyśrubowane standardy, które gwarantują wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i fakt, iż nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne WES w Laboratorium testDNA
Laboratorium testDNA oferujemy dwa rodzaje testów WES: badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Różnią się one ceną, zakresem analizowanych zmian w genach, rodzajem próbki oraz czasem oczekiwania na wynik.
Badania WES można zrealizować tylko u chorego pacjenta bądź włączyć do analizy rodziców (WES TRIO 1+2). Dzięki włączeniu rodziców pacjenta do analizy możliwe jest zwiększenie szansy na postawienie właściwego rozpoznania oraz powstaje możliwość określenia, po którym z rodziców dziecko odziedziczyło zmiany w genach. Wszystkie badania WES realizowane w Laboratorium testDNA do celów diagnostycznych są objęte dwiema konsultacjami z lekarzem genetykiem: przed badaniem i po badaniu.
Oferowane przez Laboratorium tastDNA testy WES są analizami najwyższej jakości wykonywanymi przez ośrodki z międzynarodową certyfikacją (m.in. Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych), przy wykorzystaniu płatnych baz danych (m.in. HGMD). to bardzo istotne aspekty dla wiarygodności wyniku!
Bardzo duże znacznie dla pacjenta ma także czas oczekiwania na wynik – w przypadku badania WES PREMIUM czas jest bardzo krótki – wynik wydawany jest maksymalnie w 5 tygodni. Dodatkowym bardzo ważnym aspektem, jest fakt, że w cenie badania zapewnione jest pobranie próbki do badania, także w domu pacjenta. Każdy pacjent który korzysta z usług Laboratorium testDNA ma zapewnioną opiekę konsultantów na każdym etapie realizacji badania.
